A síndrome de Down é condição causada pela presença de três cromossomos 21 (ao invés de dois). Isso ocorre na hora da concepção, de forma aleatória. O principal fator de risco é a idade da mãe. A Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que a síndrome está presente em aproximadamente 1 a cada mil nascimentos.
A trissomia do cromossomo 21 pode ser observada em características físicas, como olhos oblíquos, rosto arredondado, mãos menores. Ela também afeta o desenvolvimento cerebral – é considerada a principal condição genética que leva à incapacidade intelectual -, reduz a força e do tônus muscular (condição chamada hipotonia) e pode comprometer a visão, audição e coração. Metade das pessoas com Down têm problemas cardíacos.
Maria Cristina faz parte desse grupo. Ela nasceu com cardiopatia congênita, mas a condição demorou a ser diagnosticada. Felizmente, Stella percebeu que havia algo de errado com a filha e não descansou até descobrir o que era. Aos sete meses de idade, ela finalmente foi operada e ficou curada da condição.
Hoje, um simples ecocardiograma do recém-nascido, por exemplo, permite identificar alterações cardíacas que necessitam de correções cirúrgicas precoces.
— O avanço da medicina permite que você trate e opere uma criança com problema no coração com muito mais chance de sobreviver. É um exemplo bem concreto e prático que mudou a sobrevida da pessoa com síndrome de Down — avalia o pediatra e geneticista Salmo Raskin, colunista do GLOBO e diretor do laboratório Genetika, em Curitiba.
Outra mudança que ocorreu recentemente no que diz respeito à medicina é o diagnóstico da condição em si. Por muito tempo, a única forma de fazer o diagnóstico da síndrome de Down era após o nascimento, com base nas características clínicas apresentadas pelo bebê, seguida da confirmação por meio do exame de um exame genético chamado cariótipo, que indica a alteração no par 21 de cromossomos.
Hoje, é possível identificar a síndrome de Down no pré-natal. A identificação precoce pode ajudar tanto a família a se preparar e se adaptar às necessidades do bebê antes de seu nascimento, como proporcionar que essa criança tenha o acompanhamento e os cuidados específicos necessários desde o nascimento que incluem, além de médicos especializados, fisioterapia, fonoaudiologia, psicologia, terapia ocupacional entre outros.
— O tratamento multidisciplinar faz a diferença entre a vida e a morte ou entre viver pouco e viver muito e com qualidade — afirma Raskin.
Apesar de todos os avanços da medicina, especialistas acreditam que a inclusão sociocultural é o fato que mais impactou a longevidade de pessoas com síndrome de Down. Antigamente, essa população ficava escondida em casa, sem perspectiva de ter uma vida autônoma, à margem da sociedade.
Desde o nascimento de Maria Cristina, em dezembro de 1989, Stella sabia que não era isso o que ela queria para a filha. Desde pequena, a arquiteta fez questão de apresentar a filha a todos os amigos, levá-la em todas as comemorações e viagens em família e de colocá-la na escola regular.
— Eu acredito que a inclusão contribui com a melhoria da educação como um todo porque você convive com o desafio e com a diversidade e eu queria que a Maria Cristina tivesse direito de fazer parte de sua geração e que ela convivesse com crianças que fossem diferentes dela — conta Stella.
Maria Cristina foi alfabetizada, aprendeu a ler e escrever, publicou dois livros e, aos 20 anos, completou o ensino médio. Foi nesse período que ela se deparou com um cenário semelhante ao de muitos jovens com síndrome de Down: o que fazer em seguida?
O nosso ensino tradicional não prepara para a vida. Precisamos rever conceitualmente o que queremos para todos aqueles que não tem condição de seguir essa vida acadêmica e ir para a faculdade por exemplo — pontua Llerena.
Após conversar com sua mãe, Maria Cristina decidiu transformar sua paixão pelos animais em profissão e foi trabalhar em um pet shop. Hoje, ela se dedica a aulas de roteiro para aprimorar sua nova obra, a novela “Superstar”; além de aulas de cerâmica, gastronomia e matemática, para aprender a cuidar de suas finanças.
Para o especialista, é preciso desde cedo, ensinar habilidades que preparem pessoas com Down para o mundo, o que inclui desde o treinamento de ofícios que não são tradicionais, de acordo com as habilidades de cada um, como jardinagem, sapataria, oficinas, etc, até ensiná-los a lidar com o dinheiro, se vestir e realizar atividades cotidianas, da rotina da casa.
Também é importante que um indivíduo com síndrome de Down, em especial adolescentes e jovens adultos, encontrar sua identidade.
— Se ele está em um meio que não tem outras pessoas com síndrome de Down, ele não encontra sua identidade, por mais empatias que existam nessa relação. Quando você coloca um adolescente nesse grupo, ele floresce porque sua limitação permeia a todos — afirma Llerena.
Pensando nisso, começam a surgir grupos de pessoas com síndrome de Down, supervisionados por mentores ou tutores que os ajudam nessa jornada pela vida adulta e até mesmo programas de moradias compartilhadas para pessoas com deficiência intelectual.
Além dos desafios inerentes da vida adulta, o aumento da expectativa de vida de pessoas com síndrome de Down traz consigo novas necessidades de cuidados com a saúde. Por exemplo, aos 33 anos, Maria Cristina já apresenta sinais de menopausa. Isso acontece porque pessoas com síndrome de Down têm envelhecimento precoce e muito cedo elas passam a ter doenças como diabetes, obesidade, depressão, ansiedade e até mesmo Alzheimer, que só aparecem mais tarde na população em geral.
Uma pesquisa feita pela Universidade do Sul da Califórnia e pelo Hospital Geral de Massachusetts constatou que a doença neurodegenerativa atinge 80% das pessoas com mais de 65 anos e com a alteração genética. Para fator de comparação, a incidência da doença entre os indivíduos na mesma faixa etária, mas sem a condição, é de 18%.
Novas descobertas na medicina prometem melhorar ainda mais a saúde e qualidade de vida de pessoas com Down. Por exemplo, pesquisadores do Laboratório de Neurociência e Cognição da Universidade de Lille, na França, e do Hospital da Universidade de Lausanne, na Suíça, descobriram que a reposição de um hormônio melhorou o desempenho cognitivo e as conectividades cerebrais de pessoas com Síndrome de Down. O estudo ainda é bastante inicial, mas os resultados já são promissores.
Outra linha de pesquisa que pode ajudar a responder dúvidas sobre a síndrome de Down e ajudar no desenvolvimento de novos tratamentos é um camundongo geneticamente modificado para ter especificamente as alterações genéticas que levam à condição. Há 25 anos, já havia outro modelo animal semelhante, porém a genética deste camundongo não era tão precisa.
