Sem o diagnóstico e o manejo da enfermidade, crianças com MPS I grave muitas vezes morrem nos primeiros dez anos de vida
Na última semana, foi publicada no Diário Oficial da União a Lei n. 14.154, que amplia o número de doenças rastreadas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (Teste do Pezinho), aplicado no Sistema Único de Saúde (SUS). O teste, que contemplava apenas seis doenças, passará a englobar 14 grupos de doenças, rastreando mais de 50 enfermidades, como a Mucopolissacaridose, a MPS I. A implementação será realizada de forma escalonada em cinco etapas, ainda sem prazo estabelecido pelo Ministério da Saúde.
A importância da inclusão da MPS na ampliação do teste do pezinho é justificada pelos seus impactos na vida dos pacientes. Ao todo, existem atualmente 7 tipos da doença, que são numeradas em seus nomes de acordo com a enzima faltante no corpo do indivíduo: MPS I, II ou III, por exemplo1. Sem o manejo da doença, as crianças com o tipo I grave muitas vezes morrem nos primeiros dez anos de vida, com o sistema cognitivo afetado4 .
“Doenças lisossomais são progressivas e incapacitantes atingindo sistema nervoso central, sistema esquelético, olhos e sistema cardiovascular. O diagnóstico precoce é fundamental para a resposta terapêutica adequada. Logo, o diagnóstico na Triagem Neonatal representa um avanço na vida e sobrevida de cada criança, uma vez que os pacientes praticamente não apresentam alterações sistêmicas, mudando dramaticamente o curso da doença com as terapias precoces”, explica Maria Teresina Cardoso, Coordenadora de Doenças Raras da Rede Hospitalar do Distrito Federal.
A MPS atinge homens e mulheres e está associada ao gene recessivo, ou seja, só é transmitida caso pai e mãe sejam portadores1. Estudos mostram que devido à variedade dos sintomas, os pacientes com MPS I podem levar em média de 2 a 4 anos para receber o diagnóstico1. Além disso, passam em mais de 10 consultas médicas até serem encaminhados para o especialista correto, impactando diretamente no início do tratamento adequado e na evolução das consequências da doença2,3.
Assim como outras doenças raras, a MPS está relacionada à deficiência de determinadas enzimas no lisossomo1. A MPS I grave tende a se manifestar durante o primeiro ano de vida, enquanto as formas menos graves podem se apresentar durante a infância ou adolescência1,4. Sintomas e sinais como baixa estatura, contraturas articulares, opacidade de córneas, aumento da língua, baço e fígado costumam aparecer durante a primeira infância5. Aumento dos lábios, dificuldade respiratória, infecções de repetição, dor de cabeça, vômitos, irritabilidade e sonolência podem estar presentes ao longo de toda a vida5.
Diagnóstico
O primeiro passo para o diagnóstico de MPS I é a suspeita clínica. A confirmação pode ser realizada por meio de um exame de urina simples focado em revelar sinais da doença. Em seguida, a enfermidade será confirmada por meio de um exame de sangue para avaliar a atividade enzimática ou teste genético6. Triagem pré-natal (quando há história familiar) e neonatal também são indicadas para facilitar o diagnóstico precoce e, consequentemente, minimizar o impacto da doença na qualidade de vida do paciente.
Tratamento
O tratamento para a MPS I é realizado a partir da reposição da enzima faltante no organismo do paciente. Tal reposição, administrada regularmente por via intravenosa, ajuda na melhora dos sintomas, na estabilização da doença e no retardo de sua progressão. Assim como todo o manejo clínico, a Terapia de Reposição Enzimática (TER) deve ser seguida regularmente durante toda a vida.