Com diagnóstico de adrenoleucodistrofia – doença genética que afeta o sistema nervoso e pode causar degeneração neurológica -, menino de 2 anos terá chance de tratamento graças às células-tronco do cordão umbilical do irmão, que nasceu em fevereiro
Foto: reprodução / Instagram @lorennawagner
Após anos convivendo com o impacto devastador de uma doença genética rara, a família Oliveira, de Minas Gerais, encontrou na medicina reprodutiva a esperança de mudar o futuro. Lorenna e Wagner, pais de três meninos, viram em fevereiro o nascimento de Noah, o quarto filho do casal. O bebê representa uma nova esperança para o irmão Antony Gael, portador de adrenoleucodistrofia (ALD), condição hereditária que compromete gravemente o sistema neurológico.
O diagnóstico da ALD, transmitida por mutação no gene ABCD1, foi um choque para a família. “Já vivíamos a dor de ter um filho mais velho, Guilherme Antônio, hoje com 17 anos, com a mesma doença, em estágio irreversível. Quando descobrimos que nosso terceiro filho também era portador, entendemos que não podíamos perder tempo”, conta Lorenna.
A ALD afeta, principalmente, meninos, causando acúmulo de ácidos graxos nas células cerebrais e progressiva perda de funções neurológicas. A doença não tem cura, mas o transplante de células-tronco do cordão umbilical pode interromper sua progressão se realizado antes do início dos sintomas. Para isso, era essencial encontrar um doador 100% compatível — algo que se revelou uma corrida contra o tempo.
A aposta na fertilização in vitro
Com o apoio da equipe do Dr. Vinícius Medina, especialista em reprodução assistida da Clínica Verhum, unidade do FertGroup, o casal optou por realizar uma fertilização in vitro (FIV) associada ao diagnóstico genético pré-implantacional. “O objetivo era selecionar um embrião saudável, sem a mutação genética, e com compatibilidade imunológica com o irmão portador”, explica Medina.
A técnica, que combina análise genética e seleção de embriões, foi realizada com sucesso. “Em laboratório, avaliamos os embriões quanto à presença do gene ABCD1 e compatibilidade HLA. Isso garante que as células-tronco do cordão umbilical do bebê possam ser usadas no transplante”, detalha o especialista.
O procedimento não foi apenas uma decisão médica, mas também emocional. “Saber que podemos salvar nosso filho é um alívio. Cada etapa da fertilização foi marcada por esperança e fé”, revela Lorenna.
Um futuro de possibilidades
O bebê, mais um menino, nasceu por meio de uma cesariana em fevereiro, e as células-tronco do seu cordão umbilical foram coletadas e preservadas para o transplante. “É um procedimento seguro e que não traz riscos para o recém-nascido”, afirma Medina.
A história da família Oliveira ilustra os avanços da medicina genética e a importância da detecção precoce em doenças como a ALD. “O tempo é nosso maior aliado. Se conseguimos intervir antes que os sintomas neurológicos apareçam, temos uma chance real de mudar o curso da doença”, reforça o especialista.
Além disso, o caso traz à tona os desafios enfrentados por famílias que lidam com doenças raras. “Acompanhamos nosso filho mais velho no enfrentamento de uma dura batalha contra a ALD. Com o Antony Gael, surge a chance de chegar à cura, algo que não foi possível para Guilherme Antônio”, desabafa Wagner.
Avanços e desafios
Apesar do progresso científico, a fertilização in vitro com diagnóstico genético ainda é inacessível para muitas famílias. “É um procedimento complexo e de alto custo. Além disso, exige acompanhamento multidisciplinar para garantir que todas as etapas sejam bem-sucedidas”, observa Medina. No caso da família Oliveira, todo o processo só foi possível graças a um projeto social oferecido pela Verhum e à dedicação do Dr. Vinicius Medina, para apoiar Lorenna e Wagner na luta para salvar o filho.
A história dos Oliveira é uma prova de como ciência e amor podem se unir para superar adversidades. “Estamos ansiosos pelo início de um novo capítulo, com mais esperança e menos sofrimento para o Antony Gael”, conclui Lorenna.
Para famílias que convivem com doenças raras, casos como esse simbolizam não apenas uma solução terapêutica, mas um avanço na luta por um futuro onde diagnósticos não sejam uma sentença, e sim uma oportunidade de cura.
Transplante de células-tronco: uma nova fronteira na luta contra a Adrenoleucodistrofia
A ALD é causada por uma mutação no gene ABCD1, localizada no cromossomo X, e afeta principalmente meninos. A condição interfere no metabolismo de ácidos graxos de cadeia longa, provocando seu acúmulo no cérebro, medula espinhal e glândulas adrenais. Isso resulta em insuficiência adrenal e degeneração neurológica progressiva. Os sintomas geralmente começam na infância e, sem intervenção precoce, podem levar à perda das funções motoras, cognitivas e, eventualmente, à morte.
Por isso, com os avanços do conhecimento genômico, o transplante de células-tronco do cordão umbilical passou a ser considerado uma janela de intervenção antes que os danos neurológicos se tornem irreversíveis. O procedimento substitui células comprometidas por células saudáveis, interrompendo a progressão da doença.
“Em linhas gerais, ao resetar o sistema imunológico, as células-tronco saudáveis podem evitar que o acúmulo de ácidos graxos cause danos cerebrais. No entanto, a compatibilidade genética entre doador e receptor é essencial para o sucesso do tratamento. Daí a importância do diagnóstico genético pré-implantacional durante a FIV, uma abordagem que combina avanços da medicina reprodutiva e terapias regenerativas”, explica o médico Vinicius Medina.
Embora a ALD ainda não tenha cura, abordagens como a FIV combinada ao transplante de células-tronco representam um avanço significativo. A história dessa família simboliza o potencial da ciência para transformar diagnósticos devastadores em possibilidades de tratamento.
“Não é apenas ciência, é esperança”, conclui a Lorenna, emocionada com a possibilidade de um futuro cheio de saúde para seus filhos.
