A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva. Não há cura, mas há formas de retardar a progressão e melhorar a qualidade de vida. Para isso, um diagnóstico precoce é extremamente importante, mas não é o que costuma acontecer.
A doença é difícil de diagnosticar nos estágios iniciais. Alguns pacientes levam mais de um ano desde o início dos sintomas para receber um diagnóstico preciso, com até 68% dos pacientes com ELA inicialmente diagnosticados incorretamente. Frequentemente, os pacientes são encaminhados a diversos especialistas antes de, finalmente, serem avaliados por um neurologista com experiência em ELA.
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A boa notícia é que um novo teste de sangue rápido para ELA foi desenvolvido por cientistas do laboratório sem fins lucrativos Brain Chemistry Labs, Wyoming, (Estados Unidos).
Com base na análise de 788 amostras de sangue de pacientes, incluindo 393 pacientes com ELA e 395 controles saudáveis pareados por idade e sexo, o novo teste conseguiu identificar uma pessoa com a doença com 97% de precisão a partir de uma única coleta de sangue. Além disso, o novo teste também ajuda a descartar pacientes que não têm ELA.
“Para a ELA, que normalmente resulta em morte em 2 a 5 anos após o aparecimento dos sintomas, um atraso de um ano no diagnóstico é simplesmente inaceitável”, afirma Rachael Dunlop, principal autora do estudo para o teste, publicado na revista Molecular Neurobiology. “Este novo teste significa que os pacientes podem iniciar a terapia precocemente”, completou a pesquisadora em comunicado.
O teste é baseado em microRNA, pequenas sequências genéticas que normalmente modulam a síntese de proteínas. Essa abordagem abre a possibilidade de diagnosticar a ELA nos estágios mais precoces possíveis.
“A população de pacientes com ELA é profundamente desassistida”, diz Paul Alan Cox, diretor executivo e cofundador do Brain Chemistry Labs. “É por isso que, como uma organização sem fins lucrativos, temos buscado incansavelmente o desenvolvimento deste novo teste diagnóstico.”
Agora, o objetivo é viabilizar o teste para quem precisa.
“Estamos buscando identificar uma empresa de diagnóstico para disponibilizar este teste comercialmente”, explica Sandra Banack, que apresentou os resultados no Simpósio Internacional sobre ELA/DMN em San Diego, Estados Unidos, na semana passada.
Doença rara
A ELA é uma das principais doenças neurodegenerativas ao lado de Parkinson e Alzheimer, afetando o sistema nervoso de forma progressiva e acarretando paralisia motora irreversível.
Pacientes com a doença sofrem paralisia gradual e morte precoce como resultado da perda de capacidades cruciais, como falar, movimentar, engolir e até mesmo respirar. O físico britânico Stephen Hawking, morto em 2018, foi um dos portadores mais conhecidos mundialmente da ELA.
É relativamente rara, com uma taxa de incidência de 1,6 por 100 mil adultos, resultando em cerca de 30 mil casos nos Estados Unidos, por exemplo.
A idade é o fator preditor mais importante para a sua ocorrência, sendo mais prevalente nos pacientes entre 55 e 75 anos de idade.
Embora 10% dos pacientes com ELA tenham histórico familiar, 90% dos casos são esporádicos, sem histórico familiar conhecido. Atualmente, não existem testes de ELA disponíveis comercialmente que possam identificar pacientes esporádicos no início da doença. Este novo teste de miRNA é igualmente preciso para casos esporádicos e familiares.
As causas da ELA ainda não são conhecidas, no entanto sabe-se que em cerca de 10% dos casos ela é causada por um defeito genético. Na prática, os neurônios dos pacientes acometidos pela doença se desgastam ou morrem e já não conseguem mais mandar mensagens aos músculos.
Os sintomas da ELA normalmente começam a aparecer após os 50 anos, mas também podem surgir em pessoas mais novas. Entre outros sinais e sintomas, pessoas com ELA têm:
- Perda gradual de força e coordenação muscular;
- Incapacidade de realizar tarefas rotineiras, como subir escadas, andar e levantar;
- Dificuldades para respirar e engolir;
- Engasgar com facilidade;
- Babar;
- Gagueira (disfemia);
- Cabeça caída;
- Cãibras musculares;
- Contrações musculares;
- Problemas de dicção, como um padrão de fala lento ou anormal (arrastando as palavras);
- Alterações da voz, rouquidão;
- Perda de peso
