A americana Jillian Arndold, de 35 anos, compartilha sua rotina cuidando dos filhos nas redes sociais
Roman e Stella, filhos de Jillian Arnold, vivem com doença neurodegenerativa grave — Foto: Reprodução/Instagram
Um casal de Ohio, nos Estados Unidos descobriu que ambos os filhos sofrem de uma condição rara, chamada deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD), também conhecida por doença de Niemann-Pick (que apresenta diferentes tipos) ou, pela forma mais popular, como “Alzheimer infantil”. No caso das crianças, de tipo A, se caracteriza pela deficiência da enzima esfingomielinase ácida, que causa o acúmulo de esfingomielina e outras substâncias no corpo.
Jillian Arndold, de 35 anos, conta que três dias após saber que Roman, seu filho mais velho, tinha uma mutação no gene SMPD1, ela descobriu estar grávida de Stella, e os médicos a informaram sobre as 25% de chances da menina nascer com ASMD.
Aos três meses, a menina recebeu o diagnóstico da doença, o qual revelou que assim como seu irmão, ela teria baixa expectativa de vida devido ao distúrbio neurodegenerativo grave. Com o passar do tempo, devido a condição, Stella, de 4 anos, e Roman, de 6, perderam a capacidade de falar, ficar de pé, sentar e até mesmo de se alimentarem pela boca.
Para Jillian, ter visto os filhos se desenvolverem até poucos meses e em seguida ver isso se perder é uma dor constante.
“O aspecto mais difícil desta doença é ver seus filhos, antes saudáveis e vibrantes, começarem a se tornar uma sombra do que já foram. É algo que eu não desejaria nem para o meu pior inimigo. Essa doença é cruel no fato de que você tem um pequeno ‘gostinho’ de quem seus filhos realmente são – e, no fundo, de quem eles ainda são – e então tudo isso rapidamente lhe é tirado“, afirma a mãe, em entrevista ao site NeedToKnow.
Como incentivo a outras mães, ela compartilha a rotina cuidando dos filhos, através de vídeos e fotos, nas redes sociais.
O que é a doença de Niemann-Pick?
Existem diferentes tipos de doença de Niemann-Pick. No tipo A e no tipo B, a deficiência de uma enzima específica denominada esfingomielinase causa o acúmulo da esfingomielina (produto do metabolismo da gordura). Já no tipo C, existe um defeito na maneira pela qual as gorduras (lipídios) são movidas dentro de uma célula, o que causa o acúmulo de colesterol e outras substâncias.
Ainda que não tenha cura, a condição tem tratamentos estudados, alguns deles são o transplante de medula óssea, transplante de células-tronco e reposição enzimática.
Jornal O Globo